Zapraszam do poznania historii Joanny i Konrada.
„Mam na imię Joanna. Mój syn Konrad (mój Skarb, moje Słońce) ma 21 lat. Konrad jako pierwsze dziecko został objęty opieką hospicyjną przez domowe Zachodniopomorskim Hospicjum dla Dzieci w Szczecinie w 2006 roku. W styczniu 2008 roku Konrad został pozbawiony opieki hospicyjnej na mocy obowiązujących wówczas nowych przepisów Ministerstwa Zdrowia, w świetle których został zdyskwalifikowany. Przez kolejne dziesięć lat byliśmy pozbawieni jakiejkolwiek pomocy zewnętrznej w opiece nad Konradem. Szczęśliwie od 2018 roku Konrad ponownie jest podopiecznym ZHDD.
Konrad jest dzieckiem chorym i bardzo cierpiącym od urodzenia. Urodził się z zespołem wad wrodzonych, z padaczką lekooporną, niedowładem wiotko – spastycznym czterokończynowym, z opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego (nie chodzi, nie siedzi, nie trzyma głowy, nie mówi, nie wodzi wzrokiem), z licznym cechami dysmorficznymi. Przez 16 lat nie był zdiagnozowany mimo usilnych starań lekarzy – jego wyniki były konsultowane z ośrodkami zagranicznymi. Pobyty w szpitalach w kraju i za granicą również nie przyniosły oczekiwanych efektów czyli diagnozy. Pozostawało leczenie objawowe. Dopiero w 2019 roku pojawiła się możliwość przeprowadzenia badania genetycznego polegającego na sekwencjonowaniu całego eksomu (WES), które wykazało mutację genu KCNQ2 o charakterze „de novo” (nie jest przenoszony genetycznie). Jest to gen związany z tworzeniem kanałów potasowych w komórkach mózgowych. Okazało się, że istnieje już lek jednak ciągle w fazie eksperymentu, ale podawany tylko dzieciom we wczesnym etapie rozwoju. W przypadku Konrada jest już za późno….W Polsce zdiagnozowanych jest kilkoro dzieci z mutacją KCNQ2 a na całym świecie niespełna 200 osób.
Chociaż Konradek postrzegany jest jako dziecko bez kontaktu, to istnieje miedzy nami pewna pozawymiarowa forma relacji umożliwiająca nam głęboką więź, dzięki której rozpoznaję nastroje i aktualne potrzeby Konradzia manifestującego je w swoisty dla niego sposób. Konrad jest moim Aniołem, który przewartościował moje życie w taki sposób, aby cieszyć się w pełni każdym przeżytym dniem dogłębnie go smakując.„
